낯설지만 생명이 위협될수 있는 마르판 증후군을 아시나요?

오늘은 마르판 증후군(Marfan syndrome)에 대해 설명해줄게.

겉으로 보기엔 키가 크고 마른 체형처럼 보일 수 있지만, 실제로는 심장, 눈, 뼈, 혈관 등에 치명적인 영향을 줄 수 있는 유전질환이야.

 

이 병이 얼마나 무서운건지 원인부터 증상, 관리까지 핵심 포인트를 빠짐없이 정리했어.

🧬 마르판 증후군이란? (What is Marfan Syndrome)

마르판 증후군은 결합조직(connective tissue)의 이상으로 발생하는 유전질환이야.
결합조직은 우리 몸의 뼈, 피부, 혈관, 심장, 눈 등 거의 모든 장기를 지지하고 연결하는 조직이기 때문에, 이 증후군은 전신에 영향을 줄 수 있어.

✔ 특히, **대동맥(심장에서 나가는 가장 큰 혈관)**에 영향을 줄 경우 생명이 위협될 수 있기 때문에 조기 진단이 매우 중요해.

🧬 1. 원인 (Causes)

마르판 증후군은 대부분 FBN1 유전자 변이로 발생해.
이 유전자는 **피브릴린-1(fibrillin-1)**이라는 단백질을 만들어내는데, 이게 고장 나면 결합조직이 약해지는 거야.

✅ 유전 방식

• 상염색체 우성 유전: 부모 중 한 명만 변이 유전자를 갖고 있어도 자식에게 50% 확률로 유전
• 약 25%는 돌연변이로 발생: 가족력 없이도 생길 수 있음

📌 2. 주요 증상 (Symptoms)

마르판 증후군은 개인마다 증상 강도가 다르지만, 주로 다음 3가지 기관계에 증상이 집중돼 있어:

🫀 1) 심혈관계

• 대동맥 확장 및 박리 (가장 위험)
• 승모판 탈출증(MVP) → 심장 잡음, 부정맥
• 심부전, 심장막 비대

👁 2) 안과적 문제

• 수정체 탈구 (렌즈 위치가 비정상)
• 근시
• 망막 박리 위험 증가
• 녹내장, 백내장 조기 발생 가능성

🦴 3) 근골격계

• 큰 키, 마른 체형
• 팔과 다리가 유난히 길고 손가락도 길다 (거미손 모양: 아라크노닥틸리)
• 척추측만증
• 오목가슴(흉골함몰) 또는 닭가슴(흉골융기)
• 관절 과신전 (지나치게 유연한 관절)

❗ 일반적인 체형으로 보일 수 있어도, 심혈관 합병증이 가장 큰 위험 요소이므로 절대 간과하면 안 돼.

🧪 3. 진단 방법 (Diagnosis)

마르판 증후군은 혈액검사 하나로 진단되는 질환이 아니야. 다음을 종합해서 진단해.

✅ 진단 절차

• 가족력 확인
• 체형 및 안과 검사
• 심장 초음파 (대동맥 직경 확인)
• 유전자 검사 (FBN1 돌연변이 분석)
• 가이든 진단 기준(Ghent criteria) 적용

🩺 4. 치료 및 관리 (Treatment & Management)

완치가 불가능한 유전질환이지만, 조기 진단과 꾸준한 관리로 정상적인 삶을 살 수 있어.

💊 약물 치료

• 베타차단제: 대동맥 확장 속도 감소
• 안지오텐신 수용체 차단제(ARB): 심장 보호
• 부정맥 예방 약물

🫀 외과적 치료

• 대동맥이 일정 직경 이상 확장 시 인공혈관 치환술
• 심장판막 교체 수술 (승모판 기능 이상 시)

👁 안과 치료

• 렌즈 교정 안경 또는 수술
• 망막 이상 조기 발견 위한 정기검진

🧘‍♂️ 생활 관리

• 격렬한 운동은 피하고, 무리 없는 유산소 운동 권장
• 정기적인 심장·안과 검진 필수
• 수술 경험자라면 감염 예방 항생제 복용 필요
• 임신 시 심장 부담 커지므로 고위험군으로 분류됨

❗ 응급 상황 및 주의할 증상

• 흉통 또는 등 통증: 대동맥 박리 가능성
• 심한 어지러움, 실신: 심장 박동 이상
• 시야 흐림 또는 시력 급감: 수정체 탈구, 망막 이상
• 호흡 곤란, 흉통: 심부전 의심

➤ 이런 경우 즉시 응급실 내원 필요!